Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, która w klasycznej postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki, niepłodnością i podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

W jej wyniku organizm produkuje śluz zatykający układ oddechowy i trzustkę prowadząc do śmiertelnego zagrożenia zapaleniem płuc i trudności z przemianą materii. Większość chorych na mukowiscydozę umiera przed 40. rokiem życia.

Wprawdzie od lat wiadomo, iż powodem zachorowania na mukowiscydozę jest mutacja genu CFTR, jednak dopiero ostatnio stało się jasne, iż inne geny także wpływają na stan tej choroby.

Naukowcy ze szpitala dziecięcego w Cincinnati rozpoczęli badania od analizy struktury genetycznej ok. 3 tys. osób chorych na mukowiscydozę. Wykryto, iż niewielkie różnice w genie IFRD1 mają związek z tym, jak poważny jest stan choroby płuc, na którą cierpią chorzy.

Dalsze badania wykazały, iż białko wytwarzane przez gen reguluje funkcje komórek układu odpornościowego zwanych neutrofilami (typ krwinki białej).

Komórki te pełnią zasadniczą rolę w reakcji odpornościowej organizmu na bakterie, ale nie pozostają obojętne wobec innych patogenów. Ich znaczenie wynika przede wszystkim z możliwości szybkiej reakcji na obce organizmowi substancje.

U ludzi chorych na mukowiscydozę neutrofile wywołują zapalne zniszczenia dróg oddechowych.

Amerykańscy naukowcy prowadząc badania na myszach usunęli u nich gen IFRD1, a następnie poddali zwierzęta działaniu bakterii (pseudomonas aeruginosa) będącej znanym powodem zapalenia płuc u chorych na mukowiscydozę.

Pozbycie się bakterii z dróg oddechowych zajęło zwierzętom dłużej niż zwykle, ale zarazem wykazały one mniej zapalnych objawów choroby niż naukowcy się spodziewali.

Oznacza to, iż usunięcie genu IFRD1 osłabia reakcję neutrofilów na stany zapalne, ale nie wpływa na inne krwinki, ani na ogólne funkcjonowanie układu immunologicznego.

Według dr. Christophera Karpa "jest możliwe, iż IFRD1 może stać się celem terapii, ale na razie jest drogowskazem na drodze do dalszych badań".

źródło: www.onet.pl