Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną obejmującą stawy i inne narządy, powodując stany zapalne w dotkniętych nią częściach ciała. Do objawów towarzyszących jej wystąpieniu należą ból, obrzęk i sztywność stawów oraz szereg objaw pozastawowych, jak duszności, bóle w klatce piersiowej, czy osłabienie siły mięśni.
Szacuje się, że w krajach rozwiniętych 1 na 100 osób cierpi z powodu reumatoidalnego zapalenia stawów, a sama choroba częściej dotyka kobiety, u których jej wystąpienie może być nawet trzykrotnie wyższe niż w przypadku mężczyzn. Przyczyny występowania RZS mogą mieć szerokie podłoże – wśród czynników wpływających na jej występowanie wskazuje się m.in. obciążenia genetyczne, płeć, ale także stres, czy chroniczne infekcje.
Reumatoidalne zapalenie stawów jest chorobą nieuleczalną, jednak odpowiednio wczesna diagnoza i wprowadzenie leczenia pozwalają ją zatrzymać lub znacznie spowolnić jej rozwój. Jest to trudne, ponieważ pierwsze objawy choroby mogą zostać niezauważone. Szybki jej rozwój może w krótkim czasie doprowadzić do zaostrzenia i pojawienia się nieodwracalnych zmian oraz niepełnosprawności chorego. W Polsce, podobnie jak i w innych krajach Europy, choroby reumatyczne są jedną z głównych przyczyn zwolnień lekarskich i przechodzenia pacjentów na rentę inwalidzką.

Zatrzymać RZS
Odpowiednio wczesne zdiagnozowanie RZS jest niezbędne, aby wprowadzić leczenie zdolne do zahamowania rozwoju choroby zanim w stawach wystąpią nieodwracalne zmiany strukturalne. Tym obszarem zajmuje się dr Marzena Ciechomska, stypendystka 21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki. W wyróżnionym stypendium projekcie badawczym „Potencjalne kliniczne zastosowanie metylacji DNA we wczesnej diagnostyce i leczeniu pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów” dr Ciechomska skupia się na poszukiwaniu nowych markerów diagnostycznych chorób reumatycznych, opartych o pionierskie badania multi-omiczne. Multi-omiczne badania dr Ciechomskiej łączą w sobie wielkoskalowe analizy metylomu z proteomiką. Takie badania są jedną z najbardziej czułych i innowacyjnych metod wykrywania zmian w ekspresji i regulacji genów oraz białek co umożliwia identyfikację nowoczesnych biomarkerów. Dlatego informacje uzyskane z połączenia analiz danych multi-omicznych mogą pomóc w zrozumieniu molekularnych mechanizmów wczesnego rozwoju chorób reumatycznych. Jednocześnie badania multi-omiczne umożliwią zrozumienie różnic między pacjentami (tzw. medycyna spersonalizowana), co pozwali na optymalizację i indywidualizację leczenia.

„Odpowiednio wczesne zdiagnozowanie chorób reumatycznych odgrywa znaczącą rolę we wprowadzeniu właściwego leczenia oraz zmniejszeniu związanego z nimi uczucia dyskomfortu. Pozytywne wyniki prowadzonych przeze mnie badań mogą wpłynąć na szybką reakcję przed nastąpieniem nieodwracalnych zmian strukturalnych w układzie mięśniowo-szkieletowym pacjentów i przyczynić się do szybszego zahamowania rozwoju choroby”, mówi dr Marzena Ciechomska, stypendystka 21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki.

Światowy Dzień Chorób Reumatycznych Wieku Rozwojowego – choroby reumatyczne nie dotyczą tylko dorosłych

Przypadający w marcu Światowy Dzień Chorób Reumatycznych Wieku Rozwojowego zwraca uwagę na ich występowanie także wśród dzieci. To właśnie w ich przypadku szczególnie ważne jest wczesne wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniego leczenia hamującego postęp choroby. Najczęstszą wśród chorób reumatycznych u dzieci jest młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS). Wśród jej objawów wymienia się bóle i obrzęk stawów, ich zaczerwienienie oraz zmniejszenie ruchomości. W procesach zapalnych zniszczeniu ulegają stawy i chrząstki stawowe, nasady kości i ścięgna, ale także dochodzi do zajęcia innych układów, co prowadzi do zaburzeń w rozwoju i do niepełnosprawności dziecka. Możliwość postawienia wczesnej diagnozy jest w stanie zatrzymać chorobę zanim dojdzie do tych zmian.

O stypendystce

Dr Marzena Ciechomska jest absolwentką biotechnologii na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. W latach 2006–2010, dzięki stypendium otrzymanemu z Breast Cancer Appeal of Royal Victoria Infirmary wyjechała na studia doktoranckie do Medical School na Newcastle University w Wielkiej Brytanii. Następnie odbyła dwa staże podoktorskie w Applied Immunobiology and Transplantation Research Group oraz w Musculoskeletal Research Group na Newcastle University. W 2014 roku dr M. Ciechomska otrzymała stypendium powrotowe w ramach programu Homing Plus z FNP, które realizowała w Instytucie Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN we Wrocławiu. Obecnie, dzięki otrzymanym grantom z NCN (Fuga i Sonata Bis), realizuje swoje badania w Narodowym Instytucie Geriatrii Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. W trakcie swojej kariery była laureatką wielu programów, w tym SKILLS-Mentoring (FNP), EMBO-STF (EMBL), Top 500 Innovators (MNiSW), stypendium dla młodych naukowców (MNiSW) oraz uczestniczką grantów z JGW Patterson Foundation, Scleroderma Society, Biotechnology Young Entrepreneurs Scheme (Biotechnology YES), NCBR, POIG. Otrzymała liczne stypendia wyjazdowe na konferencje naukowe z takich organizacji jak BSI, EULAR, EFIS, Boehringer Ingelheim. Ponadto, jest autorką 26 publikacji w czasopismach naukowych z tzw. listy filadelfijskiej z dziedziny reumatologii i immunologii.

ON BOARD THINK KONG / ECCO Network